Η «φωλιά» για τους συνανθρώπους μας με σπάνιες παθήσεις

Πέντε χρόνια λειτουργίας συμπληρώνει το πρώτο Κέντρο Παροχής Εξειδικευμένων Κοινωνικών Υπηρεσιών για άτομα με σπάνιες παθήσεις στην Ευρώπη.

Ο Πρόεδρος της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων (ΠαΣΣΠ), Χαράλαμπος Παπαδόπουλος, ανοίγει την καρδιά του και μιλά με αφορμή τα πέντε πρώτα χρόνια λειτουργίας του Κέντρου. Το κέντρο πήρε σάρκα και οστά χάρη στη συνεργασία του Συνδέσμου με την Τράπεζα Κύπρου.

Πόσοι είναι οι σπάνιοι ασθενείς στην Κύπρο;

Aν και στην Κύπρο δεν είναι γνωστός ο ακριβής αριθμός των σπάνιων ασθενών καθώς δεν υπάρχει εθνικό αρχείο, βάσει των ευρωπαϊκών στατιστικών υπολογίζεται ότι ο αριθμός των σπάνιων ασθενών κυμαίνεται μεταξύ 60.000 και 80.000. Ευελπιστούμε πάντως στη δημιουργία ενός αρχείου, το οποίο θα γίνει με την εισαγωγή ηλεκτρονικού φάκελου στο ΓεΣΥ.

Πόσα είναι τα σπάνια νοσήματα, ποια είναι τα κυριότερα και ποιες είναι οι αιτίες που προκαλούν τα σπάνια νοσήματα;

‘Σπάνια’, ορίζονται τα νοσήματα που επηρεάζουν αριθμό μικρότερο ή ίσο με 5 άτομα ανά 10.000 του πληθυσμού της κάθε χώρας μέλους της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Σήμερα υπάρχουν καταγεγραμμένες περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις. Συνολικά υπολογίζεται ότι 30 εκατομμύρια πολίτες της Ευρωπαϊκής Ένωσης, ζουν με τουλάχιστον ένα σπάνιο νόσημα, πολλά από τα οποία παραμένουν ακόμα αδιάγνωστα.

Στην πλειοψηφία τους, σε ποσοστό περίπου 70%, τα σπάνια νοσήματα οφείλονται σε γενετικά ή και κληρονομικά αίτια. Κάποια άλλα οφείλονται σε έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό, συχνά, με γενετική προδιάθεση. Για κάποια άλλα σπάνια νοσήματα, τα αίτια είναι ακόμα άγνωστα. Τα σπάνια νοσήματα είναι χρόνια και έχουν προοδευτική και εκφυλιστική πορεία, γι’ αυτό και επιβάλλεται έγκαιρη διάγνωση και πολυθεματική αντιμετώπιση.

Υπάρχουν συγκεκριμένες σπάνιες παθήσεις σε συγκεκριμένους γεωγραφικούς προσδιορισμούς; Τι ισχύει στην Κύπρο;

Ναι, υπάρχουν κάποιες παθήσεις με γεωγραφικό προσδιορισμό εντός μιας χώρας. Στην Κύπρο υπάρχουν τοπικά προσδιορισμένες ασθένειες όπως είναι η Κυστική Ίνωση στην Αθηένου, η Αμυλοείδωση (Νόσος των Σταυροφόρων) στην Πάχνα, η αταξία του Friedreich στην Πάφο και άλλες. Άλλες συχνές σπάνιες παθήσεις που συναντούμε στην Κύπρο είναι η Θαλασσαιμία και άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες όπως η Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, η Μυασθένεια Gravis,  Μυϊκές Δυστροφίες διαφόρων τύπων, υπάρχουν αυτοάνοσα νοσήματα όπως ο Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος και σοβαρές νευρομυϊκές παθήσεις όπως η Νόσος του Κινητικού Νευρώνα, το λεγόμενο ALS από το οποίο έπασχε και ο αστροφυσικός Στήβεν Χόκινγκ, η Νόσος του Huntington, το Σκληρόδερμα, η Μελαχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια, το Σύνδρομο Marfan, η Γλουταρική Οξυουρία Τύπου Ι και άλλα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, διάφορα Σύνδρομα Συγγενούς Ανοσοανεπάρκειας, σπάνιες ρευματοπάθειες, η Οζώδης Σκλήρυνση και άλλα.

Ποια είναι τα μεγαλύτερα προβλήματα που αντιμετωπίζει σήμερα ένας σπάνιος ασθενής;

Λόγω της σπανιότητας των παθήσεων η ιατρική εξειδίκευση είναι περιορισμένη και για κάποιες εξαιρετικά σπάνιες παθήσεις δεν υπάρχει εξειδίκευση. Σε κράτη με μικρούς πληθυσμούς όπως η Κύπρος, το πρόβλημα αυτό είναι εντονότερο και οι ασθενείς σε πολλές περιπτώσεις αναγκάζονται να αναζητούν  ιατρική περίθαλψη για την πάθησή τους στο εξωτερικό, με ό,τι αυτό συνεπάγεται.

Άλλο ένα πρόβλημα είναι η πρόσβαση σε φαρμακοθεραπείες, αφού τα  φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία των σπάνιων παθήσεων -ονομάζονται ορφανά- απευθύνονται σε περιορισμένο αριθμό ασθενών και οι εταιρείες παρουσιάζονται διστακτικές να αναπτύξουν τέτοια φάρμακα λόγω του μικρού περιθωρίου κέρδους. Ακόμη και αν αναπτυχθούν κάποια φάρμακα, οι τιμές τους είναι εξαιρετικά υψηλές. Αυτό αποτελεί αποτρεπτικό παράγοντα για τα κράτη στο να διαθέσουν αυτά τα φάρμακα στους ασθενείς.

Πώς αντιμετωπίζει η κοινωνία έναν χρόνιο ασθενή με πολλαπλά προβλήματα και θέματα, όπως είναι ο σπάνιος ασθενής;

Η έλλειψη ενημέρωσης της κοινωνίας, είναι ένας από τους παράγοντες που δημιουργεί στους σπάνιους ασθενείς αισθήματα φόβου ή απόρριψης. Επίσης η λανθασμένη, πολλές φορές εντύπωση για την ικανότητα και παραγωγικότητά τους στην εργασία, τους αποκλείει από την αγορά εργασίας.

Τα τελευταία χρόνια διαπιστώνουμε μια συνεχή ενημέρωση  για τα  σπάνια νοσήματα μέσω διαφόρων δράσεων και εκδηλώσεων των οργανισμών ασθενών που δραστηριοποιούνται στον χώρο, γι’ αυτό και  θεωρούμε ότι η εικόνα αυτή μελλοντικά θα ανατραπεί και οι σπάνιοι ασθενείς θα μπορούν να ενσωματωθούν πλήρως στην κοινωνία.

Πώς δημιουργήθηκε το Κέντρο  «Φωλιά» και ποιο έργο επιτελεί;

To Κέντρο δημιουργήθηκε το 2017, από την Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων (ΠαΣΣΠ), σε συνεργασία με την Τράπεζα Κύπρου και αποτελεί το πρώτο στο είδος του Κέντρο Παροχής Εξειδικευμένων Κοινωνικών Υπηρεσιών για άτομα με σπάνιες παθήσεις στην Ευρώπη. Σκοπός της δημιουργίας του Κέντρου ήταν και παραμένει η ανακούφιση των ασθενών και των οικογενειών τους από την καθημερινή ταλαιπωρία προσφέροντας υπηρεσίες στους τομείς της Υποστήριξης, της Εκπαίδευσης και της Ενημέρωσης.

Ποιος είναι ο απολογισμός των 5 πρώτων χρόνων λειτουργίας του;

Κατά το 2017, η ΠαΣΣΠ απαριθμούσε ως μέλη 7 Οργανωμένα Σύνολα και 44 Μεμονωμένους Ασθενείς. Στις 31/12/2021, η ΠαΣΣΠ είχε ως εγγεγραμμένα μέλη 19 Οργανωμένα Σύνολα και 280 Μεμονωμένους Ασθενείς. Στα 5 αυτά χρόνια λειτουργίας του Κέντρου, βρήκαν στέγη περισσότεροι από 60,000 άνθρωποι και έχουν εξυπηρετηθεί, πέραν των ασθενών που προέρχονται από Οργανωμένα Σύνολα, και 274 μεμονωμένοι ασθενείς, οι οποίοι χωρίς την ύπαρξη του Κέντρου «Φωλιά» δεν θα είχαν κάπου να αποταθούν. Επιπλέον , το Κέντρο Φωλιά και το Υπουργείο Υγείας, χάρη στο Μνημόνιο Συνεργασίας που υπογράφηκε το 2019, θα συνεργαστούν για την εξεύρεση εξειδικευμένων ιατρικών κέντρων στο εξωτερικό για την αποστολή 56 ασθενών των οποίων η πάθηση δεν μπορούσε να τύχει χειρισμού τοπικά και απαιτήθηκε ειδική έρευνα για την εξεύρεση των κατάλληλων νοσηλευτηρίων.

Το Κέντρο «Φωλιά» επίσης, βραβεύτηκε με 2 μετάλλια SILVER για την προσφορά του προς τους ασθενείς και τις οικογένειες με σπάνια νοσήματα (Κατηγορία: Σύλλογοι Ασθενών, «Δράσεις υποστήριξης / εκπαίδευσης μελών»), και την ηλεκτρονική υγεία με τη δημιουργία της διαδικτυακής πλατφόρμας RARE-e-CONNECT (Κατηγορία: e-Health, «Ψηφιακές εφαρμογές για την ενημέρωση και ολοκληρωμένη φροντίδα ασθενών»).

Από τη λειτουργία του μέχρι σήμερα πώς βοηθά τους σπάνιους ασθενείς; Ποιες είναι οι υπηρεσίες του Κέντρου;

Με στόχο την καλύτερη δυνατή εξυπηρέτηση των αναγκών των σπάνιων ασθενών η ΠαΣΣΠ, μέσω της λειτουργίας του Κέντρου, ανέπτυξε διάφορες υπηρεσίες, προγράμματα και εργαλεία προς όφελος των οργανισμών των ασθενών και των μεμονωμένων μελών που εκπροσωπεί.

Τα κυριότερα είναι:

1). Η Υποστήριξη αιτημάτων ασθενών, που αφορά μεμονωμένα άτομα ή  οργανωμένα σύνολα. Τα αιτήματα διεκπεραιώνονται από συγκεκριμένο Λειτουργό του Κέντρου  με κατάλληλη εκπαίδευση και κατάρτιση ανάλογα με τη φύση του αιτήματος και

2) Το πρόγραμμα ψυχολογικής υποστήριξης, που αποσκοπεί στην παροχή ψυχολογικής στήριξης στους ασθενείς με σπάνια νοσήματα από Κλινικούς Ψυχολόγους και Ψυχολόγους Υγείας, με κατάλληλη κατάρτιση και πείρα στο αντικείμενο, στο πλαίσιο κατ’ ιδίαν συναντήσεων. Η υπηρεσία παρέχεται δωρεάν από την ΠαΣΣΠ προς όλα τα μέλη της σε παγκύπρια βάση.

Όσον αφορά στα εργαλεία είναι τα εξής:

1). Η ηλεκτρονική πλατφόρμα DiekdikoCY, στοχεύει στην άμεση και έγκυρη πληροφόρηση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, και όχι μόνο, για τις υφιστάμενες κρατικές υπηρεσίες, τα κριτήρια πρόσβασής τους σε αυτές και τα δικαιώματά τους. Κατά την περίοδο 01 Ιανουαρίου 2021 – 31 Δεκεμβρίου 2021, συγκέντρωσε 15,840 μοναδικούς χρήστες σε σύγκριση με 11,666 μοναδικούς χρήστες που επισκέφθηκαν την πύλη κατά το αντίστοιχο περσινό διάστημα, το οποίο μεταφράζεται σε αύξηση κατά  35,77% και

2). Η πλατφόρμα τηλεσυνεργασίας και τηλεκπαίδευσης RARE-e-CONNECT στηρίζει και προωθεί την εθνική και ευρωπαϊκή δικτύωση ασθενών με άλλους ασθενείς και επαγγελματιών υγείας με άλλους επαγγελματίες αντίστοιχα για ανταλλαγή γνώσης και εμπειριών σε ό,τι αφορά τα σπάνια νοσήματα.

Πώς βλέπετε να εξελίσσεται το τοπίο της υγείας για μια μερίδα ασθενών που αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα, όπως είναι οι σπάνιοι ασθενείς και πώς στηρίζει το ΓεΣΥ έναν σπάνιο ασθενή;

Η Ευρωπαϊκή Ένωση θέλοντας να αντιμετωπίσει καλύτερα τις προεκτάσεις των σπάνιων παθήσεων δημιούργησε τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ΕΔΑ). Τα Δίκτυα αυτά αποτελούν καινοτόμες πλατφόρμες δικτύωσης και συνεργασίας μεταξύ παρόχων υγείας και εξειδικευμένων ιατρικών κέντρων από όλα τα κράτη μέλη της Ε.Ε. Η συμμετοχή στα ΕΔΑ δίνει πρόσβαση στα ιατρικά κέντρα και στους επαγγελματίες υγείας κάθε κράτους μέλους που συμμετέχουν σε αυτά, στην γνώση και την εμπειρογνωμοσύνη του συνόλου των ΕΔΑ, επιτρέποντάς τους να βελτιώνουν τις παρεχόμενες υπηρεσίες υγείας και να αποκτούν εξειδικευμένη γνώση.

Αναγνωρίζοντας τα οφέλη που μπορούν να προσφέρουν τα ΕΔΑ, κλινικές και τμήματα από διάφορα νοσηλευτικά και εργαστηριακά ιδρύματα της Κύπρου έχουν ενταχθεί στα ΕΔΑ ώστε να μπορούν να εκμεταλλευτούν την εμπειρογνωμοσύνη που παράγεται στην Ευρώπη.

Παράλληλα, η ανάπτυξη της τεχνολογίας έχει προσφέρει καινοτόμες φαρμακοθεραπείες, ακόμη και γονιδιακές θεραπείες για κάποιες παθήσεις.

Σε ό,τι αφορά στο ΓεΣΥ, οι χρόνιοι και σπάνιοι ασθενείς μπορούν  να απολαμβάνουν καθολική και ισότιμη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας χωρίς να απαιτείται η καταβολή υπέρογκων χρηματικών ποσών.  Παράλληλα διευκολύνεται η διαδικασία με την ελεύθερη επιλογή ιατρού/νοσηλευτηρίου ή άλλου επαγγελματία υγείας.

• Η Τράπεζα Κύπρου από το πρώτο χρόνο λειτουργίας του το 2017 να στηρίζει το πρότυπο κέντρο «Φωλιά», το οποίο διαχειρίζεται η Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων και με τη στήριξη του Υπουργείου Υγείας, αποτελεί πλέον το σημείο πληροφόρησης, στήριξης και εκπαίδευσης για ασθενείς με σπάνια νοσήματα και τις οικογένειές τους. Από το 2020 το Κέντρο, λόγω της επέκτασης των δραστηριοτήτων και του προσωπικού του, μεταστεγάστηκε σε νέους γραφειακούς χώρους οι οποίοι παρέχονται από την Τράπεζα Κύπρου.

Πηγή: Sigmalive