Στην Κύπρο υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 55 χιλιάδες ασθενείς με σπάνιο νόσημα, σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία που παρουσιάστηκαν στη διάρκεια δημοσιογραφικής διάσκεψης με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Νοσημάτων, ενώ όπως σημειώθηκε οι σπάνιες παθήσεις υπολογίζεται ότι αφορούν το 3,5% – 5,9% του ευρωπαϊκού πληθυσμού, δηλαδή περίπου 30 εκατομμύρια ασθενείς.
Κατά τη διάρκεια της δημοσιογραφικής διάσκεψης, που παραχώρησε ο Οργανισμός Κρατικών Υπηρεσιών Υγείας, παρουσιάστηκε το σημαντικό έργο που γίνεται στα Τμήματα Γενετικής και Κυτταρογενετικής του Μακάρειου Νοσοκομείου, με τον Αναπληρωτή Εκτελεστικό Γενικό Διευθυντή του Οργανισμού, Κύπρο Σταυρίδη, να διαμηνύει ότι ο ΟΚΥπΥ «δεν θα μπορούσε να ήταν απών από τη μεγάλη προσπάθεια για πρόληψη, έγκαιρη διάγνωση, αλλά και θεραπεία των σπάνιων παθήσεων».
Παρουσιάζοντας το προφίλ του Τμήματος Γενετικής, η Ιατρός Δρ. Σοφία Ουρανή ανέφερε ότι η ίδρυση του το 1994 αποτέλεσε σταθμό στα ιατρικά δρώμενα της Κύπρου, αφού το Τμήμα δημιουργήθηκε με σκοπό τη σωστή διάγνωση, ιατρική φροντίδα, διαχρονική παρακολούθηση και κοινωνική μέριμνα των ασθενών με τη στήριξη τόσο των ιδίων όσο και των οικογενειών τους.
Όπως είπε, στο Τμήμα παραπέμπονται ασθενείς από όλη την Κύπρο για διερεύνηση πιθανού γενετικού ή και κληρονομικού νοσήματος, για να σημειώσει πως η κλινική λειτουργεί με προκαθορισμένα ραντεβού, ενώ γίνεται ανάλογη ρύθμιση για τα επείγοντα περιστατικά ή και εσωτερικούς ασθενείς, που νοσηλεύονται στο Μακάριο Νοσοκομείο ή σε αλλά νοσηλευτήρια.
Αναφερόμενη σε στατιστικά στοιχεία, η Δρ. Ουρανή είπε ότι οι σπάνιες παθήσεις υπολογίζεται ότι αφορούν το 3,5% – 5,9% του ευρωπαϊκού πληθυσμού, δηλαδή περίπου 30 εκατομμύρια ασθενείς, για να σημειώσει ότι «αναλογικά στην Κύπρο υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 55.000 ασθενείς με σπάνιο νόσημα».
Από την πλευρά της, η Ανώτερη Εργαστηριακή Λειτουργός του Τμήματος Κυτταρογενετικής, Δρ. Στέλλα Κωνσταντίνου, τόνισε πως το Τμήμα «αποτελεί́ ένα πρότυπο και σύγχρονο Εργαστήριο στον τομέα της διάγνωσης των χρωμοσωμικών ανωμαλιών».
«Από την ίδρυση του αποτελεί το μοναδικό εργαστήριο στα νοσηλευτήρια του ΟΚΥπΥ, που παρέχει αυτού του είδους εξετάσεις, αλλά και το μοναδικό εργαστήριο που προσφέρει καρυοτυπική ανάλυση σε δείγματα Μυελού των Οστών τόσο στο δημόσιο όσο και στον ιδιωτικό τομέα», πρόσθεσε.
Σύμφωνα με την Δρ. Κωνσταντίνου, το Τμήμα Κυτταρογενετικής συμμετέχει έμπρακτα στον αγώνα της διάγνωσης των σπάνιων νοσημάτων, προσφέροντας εξειδικευμένες γενετικές εξετάσεις, και στέκεται αρωγός στις προσπάθειες των επαγγελματιών υγείας, συγγενών και άλλων αρμόδιων αρχών που εμπλέκονται.
Όπως πρόσθεσε στο Εργαστήριο γίνονται αναλύσεις κλασικού καρυότυπου με σκοπό των εντοπισμό χρωμοσωμικών αριθμητικών ανωμαλιών (σε φυλετικά χρωματοσώματα: Klinefelter syndrome), αλλά και χρωμοσωμικών δομικών ανωμαλιών (μικρο-ελλείψεις και μικρο-διαπλασιασμούς), ενώ ταυτόχρονα ανέφερε «προφέρει γονιδιακές εξετάσεις για την διάγνωση συγκεκριμένων γενετικών νοσημάτων».
Σύμφωνα με την Δρ. Κωνσταντίνου «το Εργαστήριο λειτουργεί ως το μοναδικό κέντρο παραπομπής όλων των αιματολογικών δειγμάτων της Κύπρου για Κυτταρογενετική εξέταση», εξηγώντας πως η εξέταση αυτή παίζει σημαντικότατο ρόλο στην διάγνωση, στον προσδιορισμό της πρόγνωσης του ασθενούς, στην παρακολούθηση της πορείας της εξέτασης αλλά και της αξιολόγησης της πορείας της θεραπείας του ασθενή.
«Πέραν του κλασικού Καρυότυπου, στο Εργαστήριο μας έχει αναπτυχθεί και η μέθοδος FISH. Η FISH χρησιμοποιείται για την αναζήτηση ορισμένων γονιδίων ή αλλαγών στα χρωματοσώματα με τεράστια διαγνωστική σημασία», υπογράμμισε η Δρ. Κωνσταντίνου.
Φωταγώγηση Μακάριου Νοσοκομείου
Εξάλλου, όπως αναφέρθηκε, στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Νοσημάτων, το Μακάριο Νοσοκομείο θα φωταγωγηθεί το βράδυ της Δευτέρας, 28 Φεβρουαρίου, σε μπλε χρώμα. Η φωταγώγηση θα γίνει στις 18:00.
