Η bluebird bio ανακοινώνει ενθαρρυντικές εξελίξεις στη θεραπεία της β-θαλασσαιμίας

Νέα δεδομένα, που παρουσιάζονται στο 25ου Ετήσιο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Ένωσης Αιματολογίας (EHA25), από μελέτες Φάσης 3 υποστηρίζουν τη Διατηρούμενη Ανεξαρτησία από Μεταγγίσεις* για Ασθενείς με Διάφορους Γονοτύπους που έχουν υποβληθεί σε θεραπεία με γονιδιακή θεραπεία για τη β-θαλασσαιμία

89% των αξιολογήσιμων ασθενών (17/19) με εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία που δεν έχουν γονότυπο β0/ β0 πέτυχαν ανεξαρτησία από μεταγγίσεις (TI)* με διάμεσο σταθμισμένο μέσο συνολικό επίπεδο αιμοσφαιρίνης (Hb) 11,9 g/dL στη μελέτη HGB-207 1

Τα δεδομένα από διερευνητικές αναλύσεις της μελέτης HGB-207 καταδεικνύουν βελτιωμένους δείκτες παραγωγής αιμοσφαιρίων και λειτουργίας μυελού των οστών σε ασθενείς που πέτυχαν ΤΙ1

85% των ασθενών (11/13) με γονότυπο β0/ β0 ή παρουσία της μετάλλαξης IVS-I-110 στη μελέτη φάσης 3 Northstar-3 (HGB-212) παρέμειναν χωρίς μετάγγιση για τουλάχιστον 7 μήνες2

ZUG, Ελβετία — 12 Ιουνίου, 2020— Η bluebird bio, GmbH. (Nasdaq: BLUE) ανακοίνωσε σήμερα ότι νέα δεδομένα από τις τρέχουσες μελέτες Φάσης 3 της γονιδιακής θεραπείας για τη β-θαλασσαιμία καταδεικνύουν ότι παιδιατρικοί, έφηβοι και ενήλικες ασθενείς με μια σειρά από γονότυπους εξαρτώμενους από τη μετάγγιση Β-Θαλασσαιμίας (TDT) πέτυχαν και διατήρησαν ανεξαρτησία από μεταγγίσεις (TI) με σημαντικά βελτιωμένα επίπεδα Hb (≥10,5 g/dL). Αυτά τα δεδομένα παρουσιάζονται στην Εικονική Έκδοση του 25ου Ετησίου Συνεδρίου της Ευρωπαϊκής Ένωσης Αιματολογίας (EHA25).

«Με πάνω από μια δεκαετία κλινικής εμπειρίας στην αξιολόγηση της γονιδιακής θεραπείας σε ασθενείς με TDT σε ένα ευρύ φάσμα ηλικιών και γονότυπων, έχουμε δομήσει την πιο ολοκληρωμένη κατανόηση των εκβάσεων της θεραπείας στον χώρο», δήλωσε ο David Davidson, M.D., επικεφαλής Διευθυντής του Ιατρικού Τμήματος της bluebird bio. «Βλέποντας τους ασθενείς να επιτυγχάνουν ΤΙ και να διατηρούν αυτό το θετικό κλινικό όφελος σε βάθος χρόνου με σταθερά επίπεδα αιμοσφαιρίνης, αντικατοπτρίζεται το αρχικό μας όραμά μας για τη γονιδιακή θεραπεία για τη Β-Θαλασσαιμία. Τα συσσωρευμένα μακροπρόθεσμα δεδομένα που δείχνουν βελτιώσεις στην ιστολογία του μυελού των οστών, στην ισορροπία σιδήρου και στη βιολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων υποστηρίζουν τη δυνατότητα της γονιδιακής θεραπείας για τη β-θαλασσαιμία να διορθώσει την υποκείμενη παθοφυσιολογία της εξαρτώμενης από μετάγγιση νόσου».

Συνολικά, 60 παιδιατρικοί, έφηβοι και ενήλικες ασθενείς με όλους τους γονότυπους TDT έχουν υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία για τη β-θαλασσαιμία στις μελέτες Φάσης 1/2 Northstar (HGB-204 και

HGB-205) και στις μελέτες Φάσης 3 Northstar-2 (HGB-207) καθώς και Northstar-3 (HGB-212) από τις 3 Μαρτίου 2020.1,2,3,4

Η TDT είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο β-σφαιρίνης που έχουν ως αποτέλεσμα σημαντική μείωση ή απουσία Hb ενηλίκων.5,6 Προκειμένου να επιβιώσουν, οι ασθενείς με TDT διατηρούν επίπεδα Hb μέσω δια βίου, χρόνιων μεταγγίσεων αίματος.1,6 Αυτές οι μεταγγίσεις ενέχουν τον κίνδυνο προοδευτικής βλάβης σε πολλαπλά όργανα λόγω αναπόφευκτης υπερφόρτωσης σιδήρου εάν δεν αντιμετωπιστεί με χηλίωση για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από τον οργανισμό.1,6

«Οι ασθενείς με TDT δεν παράγουν αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια και δεν μπορούν να επιζήσουν χωρίς χρόνιες μεταγγίσεις. Για τους ασθενείς, αυτό σημαίνει απαραίτητες επισκέψεις σε νοσοκομείο ή κλινική για όλη τους τη ζωή και εξάρτηση από μια συχνά αναξιόπιστη παροχή αίματος, η οποία συνδυάζει τις προκλήσεις της διαχείρισης αυτής της ασθένειας», δήλωσε η συντάκτρια της ανακοίνωσης Ευαγγελία Γιαννάκη, MD, Διευθύντρια, Μονάδα Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας, Αιμ/κή Κλινική-Μονάδα Μεταμόσχευσης Αιμοποιητικών Κυττάρων, Νοσοκομείο Γ. Παπανικολάου, Θεσσαλονίκη

και Συνεργάτις Καθηγήτρια, Πανεπιστήμιο Washington. «Αυτά τα αποτελέσματα που καταδεικνύουν ασθενείς απαλλαγμένους από μεταγγίσεις που διατηρούν σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης μετά τη θεραπεία με γονιδιακή θεραπεία για β-θαλασσαιμία αποτελούν θετικό αποτέλεσμα για τα άτομα που ζουν με TDT. Είναι αξιοσημείωτο ότι ορισμένοι από αυτούς τους ασθενείς αρχίζουν να παράγουν υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια από μόνοι τους».

Η γονιδιακή θεραπεία για τη β-θαλασσαιμία είναι μια εφάπαξ θεραπεία που έχει σχεδιαστεί για την αντιμετώπιση της υποκείμενης γενετικής αιτίας της TDT προσθέτοντας λειτουργικά αντίγραφα μιας τροποποιημένης μορφής του γονιδίου β-σφαιρίνης (βA-T87Q- γονίδιο σφαιρίνης) στα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα (αιμοσφαίρια) του ασθενούς (HSC). Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει ανάγκη για δότη HSC από άλλο άτομο, όπως απαιτείται για την αλλογενή μεταμόσχευση HSC (allo-HSCT). Αφού πλέον ένας ασθενής έχει το βA-T87Q-γονίδιο σφαιρίνης, έχει τη δυνατότητα να παράγει HbAT87Q, που είναι Hb που προέρχεται από γονιδιακή θεραπεία, σε επίπεδα που μπορεί να εξαλείψουν ή να μειώσουν σημαντικά την ανάγκη για μεταγγίσεις.

Περισσότερες πληροφορίες αναφορικά με τις προαναφερθείσες μελέτες μπορείτε να βρείτε στο σχετικό υπόμνημα (επισυνάπτεται σε ξεχωριστό αρχείο).

Σχετικά με τη bluebird bio

Η bluebird bio πρωτοπορεί στη γονιδιακή θεραπεία. Από την έδρα μας στο Κέιμπριτζ της Μασαχουσέτης, αναπτύσσουμε γονιδιακές θεραπείες για σοβαρές γενετικές ασθένειες και τον καρκίνο, με στόχο τα άτομα που αντιμετωπίζουν δυνητικά θανατηφόρες καταστάσεις και διαθέτουν περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές, να μπορούν να ζήσουν πλήρως τη ζωή τους. Πέρα από τα εργαστήριά μας, εργαζόμαστε για να πετύχουμε θετικές αλλαγές στο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης, να ενισχύσουμε την πρόσβαση, τη διαφάνεια και την εκπαίδευση, έτσι ώστε η γονιδιακή θεραπεία να είναι διαθέσιμη σε όλους όσους μπορούν να επωφεληθούν.

Η bluebird bio είναι μια ανθρώπινη εταιρεία που βασίζεται σε ανθρώπινες ιστορίες. Βάζοντας όλη τη φροντίδα και την τεχνογνωσία μας, εργαζόμαστε πάνω σε ένα φάσμα διαταραχών,

συμπεριλαμβανομένης της εγκεφαλικής αδρενολευκοδυστροφίας, της δρεπανοκυτταρικής νόσου, της β-θαλασσαιμίας και του πολλαπλού μυελώματος χρησιμοποιώντας τρεις τεχνολογίες γονιδιακής θεραπείας: Την προσθήκη γονιδίων, την κυτταρική θεραπεία και τη γονιδιακή επεξεργασία (megaTAL – enabled).

Η bluebird bio διαθέτει παρουσία στη Β. Αμερική στο Σηάτλ (Ουάσινγκτον) και στο Durham της (Καρολίνας), αλλά και στην Ευρώπη στο Τσουγκ (Ελβετία), στο Μόναχο (Γερμανία), στο Μιλάνο (Ιταλία), στην Ουτρέχτη (Ολλανδία), στο Χάμσαϊρ (Ην. Βασίλειο) και στο Παρίσι (Γαλλία), ενώ σύντομα θα αποκτήσει παρουσία και στην Αθήνα (Ελλάδα).

Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να επισκεφθείτε τον ιστότοπο bluebirdbio.eu

bluebird bio is a trademark of bluebird bio, Inc.

Contact person για τα Μέσα:

Åsa Josefsson, +41 79 679 1217   [email protected]

Contact Person για Επενδυτές: Ingrid Goldberg, 410-960-5022  [email protected]

Elizabeth Pingpank, 617-914-8736 [email protected]

Βιβλιογραφικές αναφορές 1 Porter JB et al. Improvement in erythropoiesis in patients with transfusion-dependent β-thalassemia following treatment with betibeglogene autotemcel (LentiGlobin for β-thalassemia) in the Phase 3 HGB-207 study. Oral presentation (Abstract S296). 25th European Hematology Association (EHA25) Annual Congress; Virtual Congress, 11-21 June 2020.

2 Yannaki E et al. Betibeglogene autotemcel (LentiGlobin for β-thalassemia) in patients with transfusion-dependent β-thalassemia and β0/β0, β+IVS1-110/β+IVS1-110, or β0/β+IVS1-110 genotypes: updated results from the HGB-212 study. Poster presentation (Abstract #EP1494). 25th European Hematology Association (EHA25) Annual Congress; Virtual Congress, 11-21 June 2020.

3 Kwiatkowski J et al. Long-Term Clinical Outcomes of LentiGlobin Gene Therapy for Transfusion-Dependent β-Thalassemia in the Northstar (HGB-204) Study. Poster presentation (Abstract #4628). 61st American Society of Hematology (ASH) Annual Meeting; 2019 Dec 7-10; Orlando, Florida, USA.

4 Magrin E et al. Results from the Completed HGB-205 Trial of LentiGlobin for β-thalassemia and LentiGlobin for Sickle Cell Disease Gene Therapy. Poster presentation (Abstract #3358). 61st American Society of Hematology (ASH) Annual Meeting; 2019 Dec 7-10; Orlando, Florida, USA.

5 Thein SL. The molecular basis of β-thalassemia. Cold Spring Harb Perspect Med. 2013;3(5):a011700.

6 Galanello R, Origa R. Beta-thalassemia. Orphanet J RareDis. 2010;5:11.